Spinale Muskelatrophie (SMA) und genetische neuromuskuläre Erkrankungen
Genetisch bedingte Erkrankungen des Nerven- und Muskelsystems stellen besondere Anforderungen an Diagnostik, Beratung und Langzeitbetreuung. Durch die rasante Entwicklung moderner genetischer Verfahren und neuer Therapien haben sich die Behandlungsmöglichkeiten in den vergangenen Jahren grundlegend verändert.
Schwerpunkt meiner Tätigkeit
Mein besonderer Schwerpunkt liegt auf:
- Spinaler Muskelatrophie (SMA)
- Hereditären Neuropathien
- Genetischen Muskeldystrophien
- Seltenen neuromuskulären Syndromen
- Differenzialdiagnostischen Fragestellungen bei genetischen Erkrankungen
Ziel der Behandlung
Eine sorgfältige diagnostische Einordnung bildet die Grundlage für individuelle Therapieentscheidungen, die Beratung von Betroffenen und Angehörigen sowie die optimale Nutzung moderner Behandlungsoptionen.
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